Porfiria aguda intermitente y su relación con el síndrome de encefalopatía posterior reversible: reporte de caso / Acute Intermittent Porphyria and it´s relationship with Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome: Case Report

RESUMEN

Las porfirias son un grupo heterogéneo de trastornos del metabolismo en el cual hay una deficiencia enzimática específica necesaria en la biosíntesis del grupo hemo. Dentro de estas se destaca la porfiria aguda intermitente como la forma más común, que se caracteriza por episodios de exacerbación o crisis neuroviscerales. Las manifestaciones clínicas son amplias, sin embargo, la presentación con síntomas del sistema nervioso central a diferencia de los síntomas disautonómicos o neuropáticos son poco frecuentes. Reportamos un caso que resalta la relación infrecuente entre la porfiria aguda intermitente y el síndrome de encefalopatía posterior reversible. Paciente femenina de 18 años con dolor abdominal persistente severo, hipertensión arterial, convulsiones, ceguera cortical y neuropatía axonal motora. Se le realizó una resonancia magnética nuclear (RMN) contrastada que evidenció lesiones hiperintensas corticales y cortico-subcorticales sugestivas de edema vasogénico, compatibles con síndrome de encefalopatía posterior reversible. Se hizo el diagnóstico de porfiria aguda intermitente por elevados niveles de resonancia magnética nuclear (PBG) y ácido 5-amino-levulínico (ALA) en orina y se inició tratamiento con hematina, terapia parenteral hiperglucida y el retiro de agentes porfirinogénicos. Los síntomas centrales así como los hallazgos imagenológicos se resolvieron de forma adecuada con el tratamiento. Este caso resalta la relación inusual entre la porfiria aguda intermitente y el síndrome de encefalopatía posterior reversible, en una paciente con crisis de dolor abdominal persistente, disautonomía, convulsiones, ceguera cortical y neuropatía axonal motora, síntomas que asociados nos deben sugerir estos diagnósticos.

ABSTRACT

The porphyrias are a heterogeneous group of metabolism disorders in which there is an enzymatic deficiency necessary for the pathway of heme biosynthesis. Within this group, Acute Intermittent Porphyria (AIP) is the most common disorder, characterized by episodes of neuro-visceral crisis. The clinical manifestation spectrum is wide, however symptoms originating from Central Nervous System (CNS) dysfunction are rare. We report a case that shows the infrequent relationship between AIP and Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome (PRES) An 18-year-old female patient presented with severe persistent abdominal pain, hypertension, seizures, cortical blindness and motor axonal neuropathy. A brain contrasted MRI evidenced a cortical and cortico-subcortical high intensity lesion suggestive of vasogenic edema in frontal, parietal and occipital lobes, compatible with PRES. A diagnosis of AIP was also made due to high levels of PBG and ALA in the urine. Treatment consisted of hematin, intravenous sugar solution and the withdrawal of porphyrinogenic agents. The CNS-related symptoms and the brain lesions shown via imaging resolved appropriately with treatment. This case shows the unusual relationship between AIP and PRES, in a patient that presented with persistent abdominal pain, dysautonomia, seizures, cortical blindness and motor axonal neuropathy, symptoms that, as a whole, can suggest this diagnosis.