Hibridación in situ fluorescente: herramienta en el diagnóstico de las hemopatías malignas / Fluorescence in situ hybridization: diagnostic tool for hematological malignancies

RESUMEN

Introducción: las neoplasias hematológicas tienen origen clonal y se caracterizan por presentar gran heterogeneidad genética. El desarrollo de la citogenética molecular a través de la hibridación in situ por fluorescencia (FISH, por su sigla en inglés) se convirtió en un avance importante en el diagnóstico citogenético de estas neoplasias. Objetivo: describir las alteraciones cromosómicas detectadas en pacientes con neoplasias hematológicas a partir de la introducción de esta técnica. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de tipo transversal de pacientes con neoplasias hematológicas en el Laboratorio de Citogenética del Instituto de Hematología e Inmunología (IHI), en el período comprendido entre julio de 2014 y abril de 2015. Se utilizó la técnica de FISH con las sondas fluorescentes específicas. Resultados: se estudiaron 87 muestras correspondientes a diferentes tipos de neoplasias hematológicas. Con la sonda LSI BCR/ABL se observaron 18 casos positivos de leucemia mieloide crónica y los ocho pacientes con leucemia linfoide aguda fueron negativos. Se marcaron con sonda PML/RARα 17 muestras con diagnóstico de leucemia promielocítica 10 fueron positivas. Se procesaron 8 muestras con la sonda LSI RUNX1/RUNX1T1, una resultó positiva. Dos muestras marcadas con sonda LSI RB1 (13q14) y una con LSI TP53 (17p13.1), resultaron negativas. se observó un caso positivo de deleción 7q31. Conclusiones: a pesar de que la muestra estudiada es pequeña, resulta importante reportar los primeros resultados como evidencia de la incorporación de la técnica de FISH en el IHI, lo que constituye una nueva herramienta para el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de las neoplasias hematológicas(AU)

ABSTRACT

Introduction: hematological neoplasias have clonal origin and are characterized by great genetic heterogeneity. The development of molecular cytogenetic through fluorescence in situ hybridization (FISH) became a major advance in the cytogenetic diagnosis of these neoplasias. Aim: to describe chromosomal abnormalities detected in patients with hematological malignancies after the introduction of this technique. Methods: a descriptive cross-sectional study of patients with hematological malignancies was performed. Their bone marrow samples were processed at the Laboratory of Cytogenetics of the Institute of Hematology and Immunology, between July 2014 and April 2015. FISH technique was used along with various fluorescent probes. Results: 87 samples were studied. With LSI BCR / ABL probe, 18 samples were positive of chronic myeloid leukemia and 8 patients with diagnostic of acute lymphoblastic leukemia were negative. With PML/RARα probe 17 samples of patients with promyelocytic leukemia were labeled, 10 were positive. Eight samples were labeled with probe RUNX1 / RUNX1T1, one was positive. Two samples for LSI probes labeled RB1 (13q14) and one with LSI TP53 (17p13.1) were negative. One positive case 7q31 deletion was observed. Conclusions: despite the sample is small, we consider it important to report our first results as evidence of the incorporation of the FISH technique at the IHI, which constitutes a new tool for the diagnosis, prognosis and monitoring of hematological malignances(AU)