Angioedema hereditario, una enfermedad de fácil confusión en su diagnóstico / Hereditary angioedema, a disease of easily diagnosis confusion

RESUMEN

El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara, autosómica dominante, con una aparición de 110 000 a 150 000 habitantes, que presenta como síntoma principal episodios de edema definido, doloroso, deformante con ausencia de prurito, generalmente localizado en las extremidades. El diagnóstico se realiza basado en anamnesis, examen físico y determinación de C4, C1 - INH, cuyos niveles séricos deben encontrarse bajos. Se presenta el caso de un paciente masculino de 33 años que asiste a consulta con un edema deformante en el rostro y en las extremidades superiores, refiere que en su familia un abuelo presentó un cuadro semejante y sus dos hijos tienen estos síntomas. Los exámenes realizados reflejaron C3 87 mg/dL, C4 10 mg/dL y actividad funcional de C1-INH 33 por ciento; el resto de los estudios hormonales e inmunológicos mostraron valores dentro de los rangos normales. Se diagnosticó como angioedema hereditario tipo II y se impuso tratamiento profiláctico con Danazol (200 mg); el paciente lleva cuatro meses sin episodios(AU)

ABSTRACT

Hereditary angioedema is a rare genetic autosomal dominant disease with an appearance from 110 000 to 150 000, which main symptom is defined episodes of painful deforming edema with absence of pruritus, usually located in extremities. Diagnosis is based on anamnesis, physical examination and determination of C4, C1-INH, where low serum must be found. We present a male patient aged 33, who attends a consultation with disfiguring edema in the face and upper extremities reporting that in his family a grandfather presented a similar symptom as well as his two sons. The tests made reflected C3 87 mg / dl, C4 10 mg / dl and functional activity of C1-INH 33 percernt; other hormonal and immunological studies showed values within normal ranges. He was diagnosed as hereditary angioedema type II and received prophylactic treatment with Danazol (200 mg); the patient has now been four months without episodes(AU)