Rare case of nephrotic syndrome: Schimke syndrome / Caso raro de síndrome nefrótica: síndrome de Schimke
J. bras. nefrol
;
38(3): 370-373, July-Sept. 2016. tab
Article
in English
| LILACS
| ID: lil-796187
ABSTRACT
Abstract Schimke syndrome corresponds to dysplasia of bone and immunity, associated with progressive renal disease secondary to nephrotic syndrome cortico-resistant, with possible other abnormalities such as hypothyroidism and blond marrow aplasia. It is a rare genetic disorder, with few reports in the literature. The most frequent renal involvement is nephrotic syndrome with focal segmental glomerulosclerosis and progressive renal failure. The objective of this study was to report a case of Schimke syndrome, diagnostic investigation and management of the case.
RESUMO
Resumo A síndrome Schimke corresponde à displasia imuno-óssea, associada à doença renal progressiva secundária à síndrome nefrótica córtico-resistente, podendo haver outras anormalidades como hipotireoidismo e aplasia de medula óssea. Trata-se de uma patologia genética rara, com poucos relatos na literatura. O acometimento renal mais frequente é uma síndrome nefrótica por glomeruloesclerose segmentar e focal e falência renal progressiva. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de síndrome de Schimke, investigação diagnóstica e condução do caso.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Osteochondrodysplasias
/
Arteriosclerosis
/
Pulmonary Embolism
/
Immunologic Deficiency Syndromes
/
Nephrotic Syndrome
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
English
Journal:
J. bras. nefrol
Journal subject:
Nephrology
Year:
2016
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Estadual do Ceará/BR
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