Alfa-Talassemias: aspectos moleculares e diagnóstico / Alpha-Thalassemias: molecular aspects and diagnosis
Rev. bras. anal. clin
;
47(4): 126-132, 2015. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-797095
RESUMO
A α-talassemia é um dos distúrbios da síntese de hemoglobina mais comuns no mundo, sendo causada, principalmente,por mutações delecionais nos genes α-globínicos. De acordo com o número degenes mutados que varia de um a quatro, a α-talassemia pode ser divididaem quatro fenótipos: α-talassemia silenciosa, traço α-talassêmico, Doençade HbH e hidropsia fetal, espectivamente. Segundo a literatura, afrequência de α-talassemia no Brasil também é considerável, sendo de grande importância o diagnósticocorreto deste distúrbio, que pode ser realizado com auxílio de exames convencionais que apresentam vantagens e desvantagens. Contudo, em alguns casos, principalmente nas formas menores da α-talassemia, a confirmação diagnóstica só pode ser realizada através dos exames moleculares que, apesar de confirmatórios, não estão disponíveisem grande parte dos laboratórios de análises clínicas e, devido ao custo, não são acessíveis à população em geral..
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Alpha-Thalassemia
/
Molecular Biology
Type of study:
Diagnostic study
Limits:
Humans
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. bras. anal. clin
Journal subject:
Pathology
Year:
2015
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal de Minas Gerais/BR
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