Hiperplasia congênita da supra-renal por deficiência da 21 - Hidroxilase: apresentaçäo de 35 casos / Adrenal hyperplasia congenital by deficiency of the 21-Hydroxylases: report of 35 cases

RESUMO

A hiperplasia congênita da glândula supra-renal é resultante da deficiência geneticamente herdada de uma das enzimas envolvidas no processo de esteroidogênese adrenal, mais freqüentemente a deficiência da 21-hidroxilase. Com o objetivo de analisar as formas de apresentaçäo clínica e a evoluçäo desta entidade, foram estudadas 26 crianças do sexo feminino e nove do sexo mamsculino, entre seis meses e dezesseis anos de idade, que apresentavam a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase. Cinqüenta e quatro por cento do total apresentaram a forma perdedora de sal. Todas as meninas apresentavam genitália ambígua no momento do diagnóstico. Todos os meninos apresenataram genitália masculina normal ao nascimento e quadro de perda de sal ou de pseudopuberdade precoce no momento do diagnóstico. Dificuldade de acesso da populaçäo aos serviços de saúde, e também na execuçäo dos exames complementares necessários para a identificaçäo desse distúrbio e a ausência de formulaçäo dessa hipótese diagnóstica, principalmente para crianças do sexo masculino, foram os principais problemas que impediram um reconhecimento precoce da doenca, em grande parte do grupo estudado. Entre os exames complementares utilizados para o diagnóstico, a avaliaçäo da 17-hidroxiprogesterona e testosterona plasmática e dos 17-cetosteróides urinários foram os de maior utilidade. Uma pesquisa da cromatina perinuclear para a definiçäo do sexo genético, nos casos de genitália ambígua, näo foi decisiva em 48% dos casos avaliados, o que sugere que se tenha muita cautela na análise desse exame complementar. O custo da terapêutica, especialmente pela ausência de comercializaçäo do mineralocorticóide no mercado farmacêutico brasileiro, e a recusa na adoçäo do uso continuado de medicaçäo foram as principais dificuldades encontradas para o tratamento adequado. Sessenta por cento das crianças, acompanhadas por um período de um a oito anos após iniciado o tratamento com esteróides, estäo apresentando crescimento dentro da faixa de normalidade. Quatorze por cento do total de crianças apresentaram um quadro de puberdade precoce, o que representou um importante fator de agravamento de seu prognóstico estatural