Síndrome de Down por translocación cromosómica 46,XX,-21+, t(21q; 21q) en diagnóstico prenatal citogenético / Down's syndrome by chromosomal translocation 46,XX,-21+, t(21q; 21q) in citogenetic perinatal diagnosis

RESUMEN

Se reporta que en un estudio cromosómico fetal mediante cultivo de líquido amniótico, por avanzada edad materna, se detectó en el 100 % de las metafases analizadas la fórmula 46,XX,-21+, t(21q;21q) y se dignosticó un síndrome de Down por translocación robertsoniana. La pareja optó por la interrupción del embarazo y se corroboraron los resultados en sangre periférica y en piel del feto. Se presenta el estudio cromosómico de los padres y se discute acerca del asesoramiento genético