Diagnóstico prenatal de la fibrosis quística en Cuba / Perinatal diagnosis of cystic fibrosis in Cuba

RESUMEN

Se informa que el diagnóstico prenatal (DP) fue realizado a 7 embarazadas con un riesgo de 1 a 4 de tener un niño con fibrosis quística. Se destaca que el criterio para determinar los fetos afectados se basó en los resultados de la actividad de la fosfatasa alcalina total y en presencia de sus inhibidores L-fenilalanina y L-homoarginina, así como también se establecen los valores de actividad de la glutamiltranspeptidasa; estas determinaciones se realizaron en el líquido amniótico, en la semana 18 del embarazo. Se señala que en los ensayos bioquímicos en el líquido amniótico presentaron valores normales 5 embarazadas. En los 2 casos restantes se observó deficiencia de actividad de fosfatasa alcalina total y con el inhibidor fenilalanina, así como deficiencia de glutamiltranspeptidasa. En ambos casos se interrumpió el embarazo. Los 2 casos presentaron ileo meconial