Estudio Citogenetico de 38 Pacientes con Sindrome de Turner / Citogenetic Study of 38 Patients with Turner Syndrome

RESUMEN

De 38 pacientes con sindrome de Turner, 20 presentaron el cariotipo clasico 45.X0 y una el mosaico 45.X0/46.XX. Las otras 17 pacientes mostraron diferentes anomalias estructurales diez tenian una o dos lineas con isocromosomas de brazos largos, ocho de ellas con mosaicismo 45.X0; una paciente presento 46,X, del (Xp) o 46,Xtel(Xq) por tratarse de una falta total de brazos cortos; tres mostraron diferentes porcentajes de lineas monosomicas y anillos X 45,X0/46,X,r(X); dos pacientes tenian anomalias estructurales del cromosoma Y 45,X0(46,XYnf y 45,X0/46,X,idic(Yq) y una paciente mostro 45,X)/46,X,f(X). Estas pacientes fueron remitidas para evaluacion clinica y citogenica al Grupo de Genetica del Instituto Nacional de Salud de Colombia, de 1977 a 1983. Se discuten algunas observaciones sobre el posible origen de las anomalias cromosomicas, la edad e los padres, las edades y motivos de consulta de las pacientes y los hallazgos clinicos