Your browser doesn't support javascript.
loading
La fenilcetonuria: problemas del diagnóstico y tratamiento / Phenylketonuria: problems of diagnosis and treatment
Rev. cuba. pediatr ; 61(5): 744-52, sept.-oct. 1989. ilus
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-81759
RESUMEN
Se discuten los problemas más frecuentes en el diagnóstico de la fenilcetonuria. Se hace una breve revisión histórica de los principales descubrimientos y evolución sobre los conceptos de la fenilcetonuria, una de las anomalias congénitas del metabolismo que está siendo pesquisada en masa en nuestro país. A partir de la década del 70 se descubren variantes de la enfermedad, en las cuales los signos neurológicos y el retraso mental persistian y aun empeoraban, a pesar del tratamiento dietético adecuado. Se clasifican todos los casos de fenilcetonuria en 3 grandes grupos 1. La fenilcetonuria clásica 2. La hiperfenilalaninemia 3. Las variantes por defecto de los cofactores (coenzima). Se ofrece la clasificación de varias formas de la enfermedad, según Mayer la describió en el año 1986. Para comprender los problemas que plantea el diagnóstico y tratamiento actual de este trastorno metabólico, se presenta un estudio más detallado de los defectos de los cofactores (coenzimas). Se concluye citando al propio Mayer "Actualmente no es posible hacer un pesquisaje en masa para detectar la fenilcetonuria en el recién nacido e iniciar un tratamiento adecuado basado solamente en los niveles en sangre de la fenilalanina
Subject(s)
Search on Google
Index: LILACS (Americas) Main subject: Phenylketonurias / Mass Screening Type of study: Diagnostic study / Prognostic study / Screening study Limits: Humans / Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Rev. cuba. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 1989 Type: Article

Similar

MEDLINE

...
LILACS

LIS

Search on Google
Index: LILACS (Americas) Main subject: Phenylketonurias / Mass Screening Type of study: Diagnostic study / Prognostic study / Screening study Limits: Humans / Infant, Newborn Language: Spanish Journal: Rev. cuba. pediatr Journal subject: Pediatrics Year: 1989 Type: Article