Poliposis multiple familiar y carcinoma de colon / Multiple familial polyposis and carcinoma of the colon: report of a case

RESUMEN

La poliposis multiple familiar (PMF) es una enfermedad hereditaria rara pero que, fercuentemente, presenta degeneracion maligna. En los pacients con PMF la edad media de muerte por carcinoma colorrectal es 46 anos. La frecuencia de este despues de efectuado el diagnostico es de 12% en los primeros cinco anos, 50% entre los 15 y los 20 anos y 100% con posterioridad a los 35 anos. El tratamiento del paciente con PMF es la reseccion del colon; se propone esta cirugia en el momento del diagnostico debido al alto reisgo de desarrollar carcinoma del colon. Los tipos de tratamiento quirurgico son: 1) colectomia total con ileostomia definitiva; 2) colectomia y anastomosis ileorrectal; 3) colectomia, mucosectomia rectal y anastomosis ileoanal. Las indicaciones de cada tecnica dependen de la edad del paciente, el numero de polipos en el recto y la presencia o no de carcinoma. Todos los pacientes, independientemente del tratamiento quirurgico, deben ser estudiados con endoscopia digestiva superior, ya que un alto procentaje presenta polipos adenomatosos en estomago y duodeno, que tambien deben ser resecados. Se presenta el caso de una mujer joven, sin antecedentes familiares claros de PMF, que desarrollo adenocarcinoma del colon 9 anos despues del diagnostico inicial

ABSTRACT

We report the case of a young woman with MFP who developed colonic adenocarcinoma nine years after the initial diagnosis; she had no clear. cut history of MFP. This one is a rare, hereditary disease, with a tendency to malignant degeneration; the frequency of colorectal carcinoma increases from 12% five years after initial diagnosis, to 100% 30 years later. In order to prevent carcinoma, colectomy should be performed as soon as possible after diagnosis. Different surgical approaches have been proposed; selection of which one to perform depends on age, number of polyps and presence of carcinoma. Every patient with MFP should be studied with upper gastrointestinal endoscopy since there is a high risk of gastric and duodenal polyps; these should also be resected in order to prevent their malignant degeneration