Piebaldismo / Piebaldness

RESUMEN

Se describe una familia originaria del Valle del Cauca (Colombia), con 25 miembros afectados durante cinco generaciones del caracter piebaldismo, una condicion debida a un gen autosomico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. No se encontraron las alteraciones asociadas ya descritas como la heterocromia del iris, sordera, epiteliomatosis, colon aganglionar y defectos neurologicos. El estudio cromosomico realizado en cuatro individuos de la familia no mostro alteraciones numericas o estructurales de los cromosomas. Los pacientes estudiados mostraron los rasgos sobresalientes de la enfermedad, como son mechon blanco triangular al momento del nacimiento y la aparicion de la hipomelanosis a los pocos meses de vida, la cual adopto el patron tipico de despigmentacion, con manchas hipomelanoticas en abdomen, torax y espalda, respetando la linea media, hombros, tercio superior de brazos, tercio inferior de antebrazos, munecas, manos, tercio inferior de piernas y pies