Epilepsia e síndrome de Turner: apresentaçäo de um caso e revisäo da literatura / Epilepsy and Turner's syndrome: report of a case and review of the literature

RESUMO

Henry Turner descreveu, em 1938, síndrome caracterizada por infantilismo sexual, pescoço alado e cubitus valgus. Disgenesia gonadal foi acrescentada à síndrome nos anos subseqüentes e o critério exigido para sua confirmaçäo diagnóstica é a demonstraçäo de cariótipo anormal, no qual é inexistente uma porçäo ou todos os de um cromossoma X. Ainda que nos dias atuais haja muita informaçä geral disponível sobre a síndrome de Turner, em relaçäo a suas possíveis complicaçöes neurológicas há inexplicável negligência. Nesta comunicaçäo revemos o caso de uma paciente com esta síndrome, que desenvolveu epilepsia severa a partir dos 16 anos de idade. Em complementaçäo, revisäo das publicaçöes sobre o assunto nos últimos 20 anos, com ênfase às alteraçöes neurológicas associadas à condiçäo, é apresentada. O constante aparecimento de malformaçöes extracranianas, muitas das quais estando empírica e freqüentemente combinadas a anomalias no SNC, bem como a incidência relativamente alta de déficits nestas pacientes, parecem justificar a hipótese de que em certa porcentagem de casos, uma malformaçäo do SNC, näo necessariamente de tipo vascular, poderá ser parte ainda näo descrita da síndrome