Fibrosis quística: diagnóstico y tratamiento / Cystic fibrosis: diagnosis and treatment

RESUMEN

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva que afecta de preferencia a la población caucásica y en menor proporción a otras razas y mezclas étnicas. Es una patología multisistémica, produciendo principalmente compromiso broncopulmonar, que finalmente lleva a la muerte, y alteraciones pancreáticas causantes de la mala absorción y desnutrición. El diagnóstico no es facíl si no se piensa en él. Debe recordarse que la elevación de los electrolitos en el sudor, (detectada por el test del sudor) hace el diagnóstico con un 98% de certeza. El actual estudio genético es de gran ayuda en el diagnóstico de enfermos y portadores. El tratamiento debe ser multidisciplinario, riguroso y de por vida, principalmente enfocado al sistema respiratorio y digestivo