Manifestaçöes oculares na síndrome de Stickler: relato de um caso / Ocular manifestations in Stickler syndrome: report a case

RESUMO

Os autores apresentam o relato de um caso de síndrome de Stikler, comparam-no com outros casos descritos em literatura e fazem uma recisäo das principais manifestaçöes sistêmicas. Descrevem ptose palpebral congênita bilateral e blefarofimose como achados associados. Alertam para a necessidade de se manter uma companhamento multidisciplinar para a preservaçäo da cegueira e aconselhamento genético do paciente e de seus familiares