Alteraciones estructurales del cromosoma Y: presentación de 6 casos / Structural alterations of the chromosome Y: report of 6 cases

RESUMEN

Se analizan 6 pacientes con alteraciones estructurales del cromosoma Y. Cuatro casos fueron esporádicos asociados a una línea celular 45, X y dos familiares con una sóla línea celular. Se intenta establecer una relación fenotípica con el tipo de alteración estructural, basándonos en los genes asignados en el cromosoma Y implicados en el desarrollo somático y sexual. No fué posible establecer una relación fenotipo cariotipo en los pacientes con mosaicismo