Polineuropatia amiloidótica familial do tipo português (tipo I) no Rio de Janeiro - Brasil: aspectos clínicos em 127 pacientes de 22 famílias / Familial amyloid polyneuropathy of the Portuguese type (Type I) in Rio de Janeiro - Brazil: clinical aspects of 127 patients from 22 families

RESUMO

Os autores estudaram 127 pacientes apresentando aspectos clínicos típicos da Polineuropatia Amiloidótica Familial do tipo Português (PAF TIPO I). A análise do heredograma de suas 22 famílias revelou o padräo usual de transmissäo genética da doença - dominância autossômica com penetrância incompleta. A doença incidiu mais em homens - 78 casos - que em mulheres - 49 casos (Proporçäo 1,6:1). A idade ao início da doença foi determinada em 74 pacientes: média ñ desvio padräo - 32,47 ñ 8,19 anos. Esta idade foi significativamente maior em 31 mulheres - 35,96 ñ 8,17 - que em 43 homens - 29,95 ñ 7,31 anos (teste T pareado de Student, p < 0,001). A análise dos 11 casos (14%) nos quais o início da doença ocorreu em indivíduos com 40 anos ou mais revelou que oito eram do sexo feminino. Os casos de início tardio da doença ocorreram no seio de sete famílias. Em apenas uma, entretanto, este fato constituiu o padräo dominante de apresentaçäo da doença. O tempo decorrido entre o início da doença até a morte foi determinado em 44 pacientes: 10,65 ñ 4,18 anos. Este tempo mostrou-se semelhante em 26 homens - 10,76 ñ 4,31 - e em 18 mulheres - 10,5 ñ 4,1 anos. Evoluçäo lenta da doença, definida arbitrariamente como morte ocorrendo 15 ou mais anos após o início da doença, ocorreu em oito pacientes oriundos de sete famílias. Assim, uma tendência familial a exibir uma evoluçäo clínica mais benigna näo foi constatada