Importancia clínica, genética y antropológica de los haplotipos asociados al bloque globínico B / Clinical, genetic and anthropologic importance of haplotypes associated with the B globular block

RESUMEN

En la actualidad, con la aplicación de las técnicas de ADN recombinante, se ha podido conocer que existen sitios polimórficos en el ADN que pueden ser frecuentes en la población normal. La agrupación de estos sitios polimórficos en combinaciones definidas que caracterizan un cromosoma, se denomina haplotipo. Se ha demostrado una estrecha relación entre los haplotipos y una mutación determinada y en el caso de la mutación ßS, una asociación entre el haplotipo y su ubicación geográfica en zonas definidas de Africa (Senegal, Benin y Bantú). La determinación de los haplotipos asociados a mutaciones dentro del bloque ß ha permitido el diagnóstico prenatal de algunas hemoglobinopatías como la anemia drepanocítica y la ß-talasemia. Además, ha brindado información sobre los diferentes origenes de la mutación ßS y de los movimientos migratorios de las poblaciones africanas a otras áreas geográficas y ha posibilitado calcular la contribución relativaa estas poblaciones y otros lugares del mundo