Estudio molecular de la leucemia mieloide crónica / Molecular study of chronic myeloid leukemia

RESUMEN

El cromosoma filadelfia (Ph) es el resultado de la translocación reciproca entre los cromosomas 9 y 22, [t (9,22) (q34.q11)]. Esta anormalidad citogenética esta presente en más del 90 % de los pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC) y ocasionalmente en otros tipos de hemopatías. Las técnicas de biología molecular permitieron dilucidar los eventos genómicos relacionados con la formación del cromosoma Ph y demostraron qye cuando esto ocurre el c-abl se traslada del cromosoma 9 al gen bcr en el cromosoma 22 y se sintetiza una proteina hibrida bcr-abl. La aplicación más importante del estudio del reordenamiento del gen bcr ha sido la demostración de que existe un grupo de pacientes Ph negativos (Ph) que tienen reordenamiento del bcr y que evolucionan de forma similar a los casos Ph positivos (Ph), En este trabajo se estudió el reordenamiento del gen bcr por la técnica de Southern, en 26 pacientes con LMC: 23 en fase crónica. 1 en fase acelerada y 2 en crisis blástica. De ellos 23 eran Ph+ y 3 Ph-. Todos los pacientes Ph+ reordenaron el bcr, mientras que en los Ph- no se observó reordenamiento