Trissomia parcial proximal do cromossomo 15(Cromossomo marcador): relato de caso / Partial proximal trisomy 15 (marker chromosome): case report

RESUMO

Os autores relatam um caso de trissomia parcial proximal do cromossomo 15 resultante de translocacao materna 46,XX,t(15;16) (15pter - 15q1516q24-16qter; 16pter-16q2415q15-15qter). A paciente veio a consulta genetica por apresentar retardo do crescimento e do desenvolvimento neuropsicomotor. Ressalta-se a importancia da correlacao cariotipo-fenotipo nos casos de presencade cromossomo marcador, bem como a variabilidade etiopatogenica da anomalia e, consequentemente, o risco de recorrencia familiar.