Sindrome faciodigitogenital (Aarskog-Scott). / Faciodigitogenital syndrome (Aarskog-Scott)
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
;
39(4): 291-6, 1982.
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: lil-9489
RESUMEN
Se estudiaron dos hermanos con datos clinicos y radiologicos tipicos del sindrome faciodigitogenital (Aarskog-Scott). El estudio radiologico confirmo los datos clinicos y revelo otros no descritos como componentes habituales del padecimiento huesos pelvicos con disminucion del diametro cefalocaudal, huesos largos acortados y osteoporoticos,canal medular amplio,primer dedo de manos y pies corto y ensanchado asi como disrritmia de la osificacion.El hecho de que estos hallazgos se encuentren presentes en ambos hermanos, sugiere que forman parte del sindrome. El analisis del arbol genealogico apoya un patron de herencia compatible con la forma recesiva ligada al X con expresion limitada en las mujeres heterocigotas. Esta es la primera familia mexicana reportada con este sindrome
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Abnormalities, Multiple
Limits:
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Spanish
Journal:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Journal subject:
Pediatrics
Year:
1982
Type:
Article
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