Síndrome de alport: primer reporte de una familia en el Estado Anzoategui / Alport's syndrome: first report of a family fron the Anzoategui State

RESUMEN

El Síndrome de Alport (Nefritis Familiar Hematúrica con Sordera), ha sido poco estudiado en nuestro país. Con esta comunicación nos proponemos contribuir a divulgar su conocimiento estudiado la primera familia con esta patología en el Estado Anzoátegui. Evaluamos 50 integrantes de una familia de 61 miembros, 4 generaciones, decendientes y colaterales. El propósito y sus 2 hermanos presentaron insuficiencia renal crónica con "muerte renal" antes de los 22 años. La madre presentó "muerte renal" a los 48 años. Una tia del propósito y todos sus hijos investigados, presentaron hematuria, con función renal disminuida en ella y en 1 hijo de 19 años (Dep de creatinina 65 ml/min). Se practicó audiometría tonal en 2 de los 3 hermanos con "muerte renal" encontrándose hipoacusia de carácter neurosensorial simétrica bilateral. Análisis de orina realizados en los 50 miembros de la familia (Adultos 28 Niños 22) demostró hematuria en 17 casos, varones 8 y hembras 9. La hematuria fue macroscópica en 5 casos. Estudios urológicos practicados en 10 casos, descartaron causas urológicas de sangramiento. El estudio morfológico de glóbulos rojos en orina realizado en 5 niños demostró patrón glomerular. Estudio histológico con microscopia electrónica realizada en 1 caso, mostró adelgazamiento de la membrana basal. Otro caso analizado solamente con microscopio de luz, fue compatible con este síndrome. Recomendamos investigar nefritis hereditaria en niños con hematuria asintomática. El estudio de la morfología de glóbulos rojos en orina, pueden orientar hacia el origen glomerular de la misma