Síndrome de mobius análisis clínico y genético / Mobioys'syndrome clinical and genetic analysis

RESUMEN

Mobius describió este síndrome en 1892 como una parálisis congénita de los nervios craneales VI y VII. Posteriormente, diversos autores encontraron asociadas parálisis de otros nervios craneales, sordera, retraso mental y malformación de extremidades. Se han realizado investigaciones de carácter clínico, histopatológico y genético en relación al síndrome. Se reportan casos de herencia autosómica dominante, recesiva y otros de presentación esporádica. Esta serie, constituida por 14 pacientes, ha sido comparada con publicaciones previas, todos presentan parálisis de nervios craneales VI y VII. Además encontramos en el 28.5% de ellos afección del XII nervio craneal y en un 35.7% malformación de extremidades. El estudio familiar en cuanto a antecedentes sugestivos del síndrome fue negativo. A pesar de ser considerado por algunos autores de presentación familiar ocasional pensamos que los casos reportados con carácter hereditario, no llenan el criterio diagnóstico original descrito por Mobius. De esta manera, sugerinos que el síndrome es de presentación esporádica, quedando en duda si no ha sido sobrediagnosticada esta entidad