Sindrome de mobius por lesiones de tronco cerebral en un lactante con defectos congénitos multiples. Hallazgos neuropatológicos / Mobius syndrome due to brain stem damage in a milk-fed baby with multiple congenital defects. Neuropathological findings

RESUMEN

Se presenta un caso de síndrome de mobius caracterizado clínicamente por parálisis facial y paresia del velo del paladar y cuerdas vocales del lado derecho, congénitos, asociados a hipoplasia ósea de la hemicara derecha y trastornos de conducción cardíacos (bloqueo de rama derecha y hemibloqueo anterior izquierdo). El estudio neuropatológico reveló una hipoplasia del hemibulbo y hemiprotuberancia derechos con ausencia de los núcleos del facial y del núcleo ambiguo. Se halló además ausencia del 1er. par, hipoplasia del núcleo del 6to. derecho y ausencia del núcleo del fasículo solitario. En el corazón se encontró una comunicación tipo ostium primun y anormalidades microscópicas del haz de his y sus ramas. El conjunto malformativo sugiere el efecto de una noxa que actuó entre la 5ta. y 6ta. semanas de edad gestacional (aproximadamente día 38 de la gestación), indicando una patogenia disruptiva para este caso. La revisión de la literatura reveló que si bien el síndrome de mobius puede tener además otras etiologías (genética esporádica, genética familiar, hipóxica periparto) su estudio neuroanatómico no es un hecho muy frecuente.