Diagnostico diferencial de sindromes de hipoplasia medular asociada a malformacion de extremidades. / Differential diagnosis of syndrome of bone marrow hypoplasia associated with malformation of extremities

RESUMEN

Se describen 2 hermanos con pancitopenia de Fanconi (A.F.) tipica; un recien nacido con el sindrome de trombocitopenia con ausencia de radios (T.A.R.), que murio a las pocas horas de nacer, y una nina con radios y pulgares ausentes y trombocitopenia transitoria en el periodo de recien nacido El hallazgo en esta ultima paciente de gaps y fracturas en el 10% de las mitosis analizadas, estableceria el diagnostico extraordinariamente precoz de A.F. Se revisan los conocimientos actuales y el diagnostico diferencial de los 3 sindromes de hipoplasia medular asociada a malformaciones de las extremidades como son las A.F., T.A.R. y S. de Aase. Aunque estas enfermedades son poco frecuentes, se enfatiza la importancia del diagnostico diferencial de estos sindromes