Miastenia gravis congénita: presentación de un caso de disfagia como única manifestación clínica / Congenital myasthenia gravis: a case report with dysphagia as the only clinical manifestation

RESUMEN

La miastenia gravis es una enfermedad poco frecuente en la etapa neonatal.Se distinguen dos grupos principales: a) el de origen genético que puede ser secundario a defectos a nivel presináptico o defectos a nivel postsináptico y b) el de origen adquirido, la miastenia neonatal transitoria que se observa en 10-15% de hijos de madres miasténicas. Se ha reportado pocos casos en la literatura de las formas genéticas, siendo su formamás común de presentación ptosis palpebral bilateral, oftalmoparesia, fácil fatigabilidad, dificultades respiratorias y en la alimentación. Presentamos un caso de miastenia gravis neonatal de origen genético manifestada únicamente por disfagia desde los primeros días de vida; se confirmó el diagnóstico mediante prueba de estiulación repetitiva supramáxima y se obtuvo una excelente respuesta al manejo con piridostigmina. Se concluye que, aunque es una forma rara de presentación, la miastenia gravis neonatal de origen genético debe considerarse en eldiagnóstico diferencial del recién nacido con transtorno de la degrución y que la estimulación repetitiva supramáxima es un procedimiento diagnóstico de elección en esta etapa de la vida.