Molecular analysis of translocations associated with Ewing sarcoma: case report / Análise molecular de translocações associadas ao sarcoma de Ewing: relato de caso

ABSTRACT

ABSTRACT We report the case of a 25-year-old female patient having a large lesion in the right breast. The core biopsy revealed a high-grade fusocellular neoplasm. Immunostains show no evidence of a specific line of differentiation. The patient underwent radical surgery and adjuvant treatment. Due to the immunohistochemical profile and the rosette arrangement in fusocellular injury, a molecular evaluation of translocations associated to the Ewing sarcoma (ES) was made. However, translocations commonly associated with this disease [t(11;22)(q24;q12)] were not observed. The present report can contribute to the diagnostic investigation of similar cases and to the pre-test orientation of the molecular evaluation.

RESUMEN

RESUMEN Presentamos el caso de una paciente de 25 años con lesión voluminosa en mama derecha. La biopsia de la lesión mostró neoplasia fusocelular de alto grado; la inmunohistoquímica no ha determinado la histogénesis de la lesión. La paciente fue sometida a la cirugía radical y al tratamiento adyuvante. Ante el perfil inmunohistoquímico y la formación en roseta de la lesión fusocelular, se ha realizado una evaluación molecular de translocaciones asociadas al sarcoma de Ewing (SE); sin embargo no han sido observadas translocaciones comúnmente asociadas a esa patología [t(11;22)(q24;q12)]. El presente reporte puede ayudar en la investigación diagnóstica en casos similares así como orientar la evaluación molecular.

RESUMO

RESUMO Relatamos o caso de uma paciente, 25 anos de idade, portadora de lesão volumosa em mama direita. A biópsia da lesão evidenciou neoplasia fusocelular de alto grau; a imuno-histoquímica não revelou a histogênese da lesão. A paciente foi submetida à cirurgia radical e ao tratamento adjuvante. Diante do perfil imuno-histoquímico e do arranjo em roseta em lesão fusocelular, foi realizada avaliação molecular de translocações associadas ao sarcoma de Ewing (SE); entretanto não foram observadas translocações comumente associadas a essa patologia [t(11;22)(q24;q12)]. O presente relato pode contribuir para a investigação diagnóstica de casos semelhantes, bem como para a orientação pré-teste da avaliação molecular.