Síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú: first reported case in Peru / Frasier´s syndrome: first reported case in Peru

RESUMEN

El síndrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutación del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 años, diagnosticada a los 12 años de síndrome nefrótico con desarrollo precoz de enfermedad renal crónica terminal y requerimiento de diálisis. A los 17 años se le detectó una tumoración abdominal. La laparotomía exploratoria reveló tumoración anexada a la trompa derecha que se extendía hasta la pared posterior del útero. Se le realizó histerectomía abdominal total con salpingo-ooforectomía bilateral. El diagnóstico anátomo-patológico fue disgerminoma. La paciente tenía amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El estudio de corpúsculo de Barr de células de mucosa bucal fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46, XY (Disgenesia Gonadal). El estudio genético reportó mutación heterocigótica en el intrón 9 del gen WT1. El cuadro es compatible con síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú. (AU)

ABSTRACT

Frasier´s syndrome is a rare disease caused by a mutation in the WT1 gene and is characterized by male pseudo hermaphroditism, gonadal dysgenesis 46XY and glomerular disease. We report the case of an 18-year-old female patient diagnosed at the age of 12 years of age of nephrotic syndrome who rapidly progressed to chronic failure needing dialysis. At the age of 17-years of age she presented an abdominal tumor, a laparotomy revealed a tumor attached to the right fallopian tube. An hysterectomy with bilateral fallopian tube extirpation, pathological findings revealed a dysgerminoma. The patient had a history of primary amenorrhea and absence of secondary sexual features. The study of Barr´s corpuscle of the oral mucosa was negative for sexual chromatin and the karyotype was 46 XY (gonadal dysgenesis). The genetic study revealed heterozygous mutation in the 9 gene WT1. The clinical presentation is compatible with Frasier´s syndrome, fist time reported in Peru. (AU)