Ataxia espinocerebelosa en tres casos con relación familiar / Spinocerebellar ataxia in three cases with family relationship

RESUMEN

El término ataxia se emplea para designar a un grupo heterogéneo de enfermedades degenerativas del sistema nervioso, cuyo origen puede ser o no genético. Se presentan tres casos emparentados, afectados por un cuadro clínico casi idéntico de ataxia de inicio tardío y demencia. Se da a conocer esta situación clínica poco común y se la analiza de acuerdo a los conceptos actuales provenientes del entendimiento moderno de las ataxias Presentación de los casos Se trató de tres hermanas con edades de 53, 50 y 47 años, todas residentes en Quito, que mostraron un desarrollo normal hasta aproximadamente sus 40 años de edad. A partir de entonces presentaron progresivamente marcha inestable, ampliación de la base de sustentación, difcultad para tareas manuales, disartria, desorientación espacial; así como cambios conductuales tales como irritabilidad, agresividad, difcultad en las relaciones interpersonales, descuido en el cuidado personal y fnalmente pérdida de la independencia para las actividades de la vida diaria. La valoración neuropsicológica encontró un patrón común caracterizado por lentifcación del lenguaje, afectación de la nominación y de la memoria; deterioro de abstracción, acalculia, apraxia de construcción, apatía, abulia, inflexibilidad, perseveración e impulsividad, entre otros. La imagen de resonancia magnética reveló una atrofa cerebelosa severa en las tres hermanas. Se identifcaron antecedentes de un cuadro clínico similar en el padre (fallecido) de las pacientes. Conclusiones La ataxia de inicio tardío y la demencia de predominio subcortical en la caracterización neuropsicológica, sumados al antecedente familiar y los hallazgos de neuroimagen, permitió considerar que las tres pacientes sufrieron de una forma de ataxia autosómico dominante, muy probablemente del grupo de trastornos actualmente conocidos como ataxias espinocerebelosas. La confrmación del genotipo requiere del análisis de la mutación, pues el solapamiento clínico de los fenotipos hace imposible la predicción confable del mismo.

ABSTRACT

The term ataxia is employed to designate a heterogeneous group of degenerative diseases of the nervous system, whose origin can be genetic or not. Three cases with family relationship were affected by a similar disease characterized by a late-onset ataxia and dementia. This rare clinical situation is analyzed according to current concepts from the modern understanding of the ataxias. Case Report Three sisters aged 53, 50 and 47 years old from Quito-Ecuador, showed a normal development until they were 40 years old. Then they developed a progressive unsteady gait, diffculty in performing manual tasks, dysarthria, diffculties with spatial orientation and behavioral changes such as irritability, aggressiveness, and diffculty in interpersonal relationships, neglect of personal care and fnally loss of independence for activities of daily living. Neuropsychological assessment showed a common pattern characterized by slowing of speech, impairment of the nomination and the memory, impairment of abstraction, acalculia, constructional apraxia, apathy, abulia, inflexibility, perseveration, and impulsivity, among others. The magnetic resonance imaging revealed a severe cerebellar atrophy in all three sisters. We identifed a clinical history similar in the father (deceased) of patients. Conclusion The late-onset ataxia and subcortical predominating dementia in neuropsychological characterization, plus the family history and neuroimaging fndings, allowed us to consider that the three patients suffered from an autosomal dominant ataxia, probably an spinocerebellar ataxia. Confrmation of the genotype requires an analysis of the mutation.