Caso Clínico: Linfangioleiomiomatosis en una Paciente Joven con Síndrome de Bourneville
Rev. méd. Hosp. José Carrasco Arteaga
;
11(1): 89-93, Marzo 2019. Ilustraciones, Tablas
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-1017033
RESUMEN
INTRODUCCIÓN:
El síndrome de Bourneville o esclerosis tuberosa es una alteración innata del desarrollo que se transmite de forma autosómica dominante, es causada por mutación en los genes TSC1 y TSC2. Se presenta en 1 de cada 6 000 habitantes; se considera una forma rara de facomatosis susceptible de originar tumores benignos en diversas zonas del cuerpo, entre los que se cita angiomiolipomas renales, tumores del sistema nervioso, retina, corazón, piel y linfangioleiomiomatosis pulmonar; siendo la última una patología pulmonar quística, progresiva, que afecta a las mujeres en edad fértil y puede ser potencialmente mortal. CASO CLÍNICO Se trata de una paciente de sexo femenino de 23 años de edad, mestiza, con antecedentes de esclerosis tuberosa, hipotiroidismo y nefrectomía izquierda por angiomiolipoma; que presentó un neumotórax espontáneo secundario a linfangioleiomiomatosis pulmonar. EVOLUCIÓN En base a los antecedentes patológicos, cuadro clínico y estudios de imagen se diagnosticó de linfangioleiomiomatosis pulmonar. Se realizó una pleurodesis y se inició tratamiento con Sirolimus; la respuesta fue satisfactoria, se mantuvieron controles médicos periódicos evaluando la posibilidad de trasplante pulmonar a futuro.CONCLUSIÓN:
El neumotórax espontáneo en una mujer joven con esclerosis tuberosa se asocia a linfangioleiomiomatosis pulmonar; en la actualidad esta patología es manejada con Sirolimus, los resultados han sido favorables en la función pulmonar y calidad de vida del paciente; el trasplante pulmonar sigue siendo el tratamiento de elección en la enfermedad avanzada.(au)ABSTRACT
BACKGROUND:
Bourneville syndrome or tuberous sclerosis is an innate development alteration transmitted by autosomal dominant inheritance. It is caused by TSC1 and TSC2 gene mutations and occurs in 1 of every 6 000 people. It is considered a rare form of phacomatosis that can cause multiple benign tumors including renal angiomyolipomas and tumors of the central nervous system, retina, heart and skin; pulmonary lymphangioleiomyomatosis can be part of the clinical presentation, affects women of childbearing age and can be life-threatening. CASE REPORT 23 year-old female patient with history of tuberous sclerosis, hypothyroidism and left nephrectomy for angiomyolipoma, who presented a spontaneous pneumothorax secondary to pulmonary lymphangioleiomyomatosis. EVOLUTION Based on the history, clinical picture and imaging studies; the diagnosis of pulmonary lymphangioleiomyomatosis was made. A pleurodesis was performed and a treatment with Sirolimus was started; the response was satisfactory, periodic controls were maintained evaluating the possibility of lung transplant in the future.CONCLUSION:
Spontaneous pneumothorax in a young woman with tuberous sclerosis is associated with pulmonary lymphangioleiomyomatosis. Currently this pathology is managed with Sirolimus, the results have been favorable , improving pulmonary function and quality of life; lung transplantation remains the treatment of choice in advanced disease.(au)
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Esclerosis Tuberosa
/
Linfangioleiomiomatosis
/
Síndromes Neurocutáneos
Límite:
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. méd. Hosp. José Carrasco Arteaga
Asunto de la revista:
Medicina
/
Sa£de P£blica
Año:
2019
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Ecuador
Institución/País de afiliación:
Hospital Carlos Andrade Marín/EC
/
Hospital Manuel Ygnacio Monteros Valdivieso/EC
/
Universidad Nacional de Loja/EC
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