Incidencia de la fibrosis quística en Paraguay / Incidence of cystic fibrosis in Paraguay

RESUMEN

Introducción: Fibrosis quística (FQ) patología genética, autosómica recesiva por mutaciones en el gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator). En una enfermedad multisistémica, afecta el aparato respiratorio, sistema digestivo, glándulas sudoríparas y conducto deferente. En Paraguay la detección, diagnóstico y tratamiento es obligatoria y gratuita para todo recién nacidos (RN). El tamizaje neonatal es realizado a través del dosaje de la tripsinainmuno reactiva (TIR) y la confirmación diagnóstica con el test del sudor. Objetivo: Reportar la incidencia de la FQ en la población de RN de Paraguay. Es un Materiales y Métodos: trabajo descriptivo, retrospectivo de corte trasversal, donde se analizaron los datos del Programa Nacional de Detección Neonatal (PNDN), de enero del 2015 a diciembre del 2017, para el análisis de la base de datos se utilizó una planilla Excel. Resultados: En el 2015 un 91% (79.093/87.181) de las muestras ingresadas al Programa reunieron los criterios (edad y calidad de la muestra) para el estudio de la TIR, arrojando una incidencia de 1 en 6.591 RN. Para el 2016, esto correspondió a un 97% (83.525/86.094) con una incidencia de 1 en 4.176 RN y por último en el 2017, se tuvo un 97% (87.075/90.037) con una incidencia de 1 en 5.112 RN. Conclusión: La incidencia de la FQ en la población de recién nacidos del Paraguay, en los tres años que abarca este estudio, no presentan entre sí diferencias significativas, tampoco con las reportadas para la población hispánica.

ABSTRACT

Introduction: Cystic fibrosis (CF), is an autosomal recessive genetic pathology that is caused by mutations in the transmembrane conductance regulatory protein (CFTR cystic fibrosis transmembrane regulator) gene. As a multisystem disease, it affects the respiratory system, digestive system, sweat glands and vas deferens. In Paraguay, detection, diagnosis and treatment is mandatory and free for all newborns (NB). Neonatal screening is performed by the immunoreactive trypsinogen assay (IRT) and diagnostic confirmation is performed by the sweat test. Objective: To report the incidence of CF in the NB population of Paraguay. Materials and Methods: This was a descriptive, retrospective, cross-sectional study, where data from the National Neonatal Screening Program (NNSP) were analyzed, from January 2015 to December 2017. To analyze the database, we used an Excel spreadsheet. Results: In 2015, 91% (79,093 / 87,181) of the samples sent to the Program met the criteria (age and sample quality) for the IRT study, with an incidence of 1 in 6,591 NB. In 2016, 97% (83,525 / 86,094) met criteria, with an incidence of 1 in 4,176 NB, while in 2017, 97% (87,075 / 90,037) met criteria, with an incidence of 1 in 5,112 NB. Conclusion: The incidence of CF in the newborn population of Paraguay, during the three years of this study, did not show significant differences between years, nor with those reported for the Hispanic population.