Compound Heterozygous SCN5A Mutations in a Toddler - Are they Associated with a More Severe Phenotype? / Heterozigose Composta no Gene SCN5A em Criança - Há Associação com Gravidade da Doença?
Arq. bras. cardiol
;
108(1): 70-73, Jan. 2017. graf
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: biblio-1038528
ABSTRACT
Abstract Compound heterozygosity has been described in inherited arrhythmias, and usually associated with a more severe phenotype. Reports of this occurrence in Brugada syndrome patients are still rare. We report a study of genotype-phenotype correlation after the identification of new variants by genetic testing. We describe the case of an affected child with a combination of two different likely pathogenic SCN5A variants, presenting sinus node dysfunction, flutter and atrial fibrillation, prolonged HV interval, spontaneous type 1 Brugada pattern in the prepubescent age and familiar history of sudden death.
RESUMO
Resumo A heterozigose composta é descrita em arritmias hereditárias, geralmente associada a um fenótipo mais grave. Relatos dessa ocorrência em pacientes com síndrome de Brugada ainda são raros. Neste estudo, descrevemos o caso de uma criança com a combinação de duas novas variantes distintas no gene SCN5A, apresentando disfunção do nó sinusal, flutter e fibrilação atrial, intervalo HV prolongado, padrão tipo 1 espontâneo de Brugada na idade pré-puberal e história familiar de morte súbita.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Aleteo Atrial
/
Síndrome de Brugada
/
Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5
/
Mutación
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
/
Factores de riesgo
Límite:
Child, preschool
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. bras. cardiol
Asunto de la revista:
Cardiología
Año:
2017
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade de São Paulo/BR
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