Manejo respiratorio en atrofia muscular espinal: cambio de paradigma en la era de las nuevas terapias específicas / Respiratory care in spinal muscular atrophy in the new therapeutic era
Rev. chil. pediatr
; 89(6): 685-693, dic. 2018. tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: biblio-1042718
Biblioteca responsable:
CL1.1
RESUMEN
Resumen La atrofia muscular espinal (AME) es la enfermedad genética mortal más frecuente en lactantes, con severidad variable. Se clasifica en cuatro subtipos tipo 0 de inicio prenatal y recién nacido ya afecta do, con ausencia de esfuerzo respiratorio y ningún desarrollo motor, tipo 1 de inicio en menores de 3 meses que no logran sentarse, tipo 2 que logran sentarse, pero no caminar y tipo 3 que consiguen caminar. La causa más seria de morbimortalidad es la neumonía y la insuficiencia respiratoria. La información a los cuidadores debe contemplarse desde el diagnóstico, para la toma de decisiones anticipadas. Los objetivos del manejo incluyen el estímulo de la tos, evitar la deformación de la caja torácica, la hipoventilación, y tratar oportunamente las infecciones respiratorias, el trastorno de de glución, el reflujo gastroesofágico y la malnutrición. El objetivo de esta actualización es discutir los nuevos desafíos en cuidados respiratorios con un enfoque preventivo, considerando la reciente dis ponibilidad de tratamientos específicos -oligonucleótidos antisentido nusinersen- y otros que están en desarrollo, incluída la terapia génica.
ABSTRACT
Abstract Spinal muscular atrophy (SMA) is the first inherited cause of mortality in infants, with four subtypes SMA0 prenatal onset, SMA1 babies less than 3 months non sitters, SMA2 sitters and SMA3 walkers. Pneumonia and respiratory insufficiency are the most severe complications. Informed parental de cisions are relevant. Respiratory management includes cough assistance, prevention of lung under development due to chest deformity, prompt treatment of respiratory infections, hypoventilation, swallow problems, gastro esophageal reflux and malnutrition. In view of the FDA and EMA approval of the nonsense oligonucleotides nusinersen, the first specific treatment for SMA and the future with gene therapy and others under development, we need to optimize preventive respiratory manage ment with the new standard of care.
Palabras clave
Airway clearance; Asistencia mecánica de la tos; Atrofia muscular espinal; Enfermedad de Werdnig Hoffmann; Enfermedad neuromuscular; Enfermedad pulmonar restrictiva; Mechanical cough assistance; Neuromuscular disease; Non-invasive ventilation, Invasive ventilation; Nusinersen; Nusinersen; Pneumonia; Respiratory failure; Restrictive lung disease; Spinal Muscular Atrophy; Ventilación invasiva; Ventilación no invasiva; Werdnig Hoffmann's Disease
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Insuficiencia Respiratoria
/
Terapia Respiratoria
/
Atrofias Musculares Espinales de la Infancia
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Humans
/
Infant
Idioma:
Es
Revista:
Rev. chil. pediatr
Asunto de la revista:
PEDIATRIA
Año:
2018
Tipo del documento:
Article