Hemoglobinuria paroxística nocturna: revisión de la literatura / Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: literature Review

RESUMEN

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal y adquirida causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y codifica una proteína involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol (GPI), el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular produciendo mayor sensibilidad al complemento. Los distintos signos y síntomas que se presentan tienen gran impacto en la calidad de vida de los pacientes, por lo que un diagnóstico correcto es de vital importancia. Actualmente, la citometría de flujo multiparamétrica es la metodología de elección para detectar y seguir al paciente con HPN.

ABSTRACT

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a clonal and acquired disease caused by a somatic mutation in the PIG-A gene found on the X chromosome and encoding a protein involved in the synthesis of glycosylphosphatidylinositol (GPI), which serves as anchoring to many proteins of the cell membrane producing greater sensitivity to complement. The different signs and symptoms that appear have a great impact on the quality of life of patients, so a correct diagnosis is of vital importance. Currently, multiparameter flow cytometry is the methodology of choice to detect and follow the patient with PNH.