Síndrome de alport: reporte de un caso / Alport syndrome: Case report

RESUMEN

El síndrome de Alport (SA) es un conjunto de enfermedades que se caracterizan por una afección hereditaria de la membrana basal glomerular con alteraciones en el colágeno tipo IV que la compone. Se presenta con hematuria micro- o macroscópica; además, suele asociarse a alteraciones auditivas y oculares, y es causa de alrededor de 0.3 a 3% de la enfermedad renal terminal en pediatría.Se reporta el caso de adolescente de 14 años, sexo masculino, que consultó por presentar fiebre, debilidad generalizada y palidez de tres días de evolución. Tenía historia de leucocoria en ojo derecho desde el nacimiento, antecedentes familiares de hematuria (padre y hermano), además hipoacusia en oído derecho. Esto sumado a la lesión ocular antes descrita y a insuficiencia renal crónica se sospechó SA, por lo que se le realizó una audiometría y un ultrasonido (USG) ocular los cuales reportaban una hipoacusia de oído derecho y condensaciones vítreas en ojo derecho respectivamente; dada la hematuria familiar y propia del paciente se realizó el diagnóstico de Síndrome de Alport según los criterios de Flinter...(AU)