Enfermedad de Pompe infantil: Diagnóstico y tratamiento / Infantile-onset Pompe disease: Diagnosis and management
Arch. argent. pediatr
;
117(4): 271-278, ago. 2019. tab
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1054936
RESUMEN
La enfermedad de Pompe, o deficiencia de maltasa ácida o glucogenosis tipo II, es una grave enfermedad genética, autosómica recesiva, progresiva, poco frecuente, causada por la deficiencia en la enzima alfa glucosidasa. En la edad pediátrica, puede presentarse con la "forma clásica", la más conocida, con grave compromiso cardíaco y franca hipotonía, o con la "forma no clásica", con comienzo temprano del compromiso motor. La "forma de comienzo tardío" del adulto también puede ocurrir en la infancia o en la adolescencia. Se actualizan los hallazgos clínicos y de diagnóstico disponibles, ya que un tratamiento temprano con reemplazo de la enzima faltante puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida del paciente. Se revisan los beneficios y los efectos adversos del tratamiento disponible y nuevas líneas de investigación terapéutica.
ABSTRACT
Pompe disease, also known as acid maltase deficiency or glycogenosis type II, is a rare severe, autosomal, recessive, and progressive genetic disorder caused by deficiency in alpha-glucosidase. The classic infantile-onset is the most broadly known form of Pompe disease, which presents with severe heart involvement and clear hypotonia, while the non-classic presentation occurs with early motor involvement. Late-onset Pompe disease develops in adults, but it may also occur during childhood or adolescence. Here we update the available clinical and diagnostic findings because an early management with enzyme replacement therapy may improve patients' survival and quality of life. We also review the benefits and adverse effects of available treatments and new lines of therapeutic research.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II
/
Trastornos Motores
/
Hipotonía Muscular
/
Cardiomiopatías
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Niño
/
Child, preschool
/
Humanos
/
Lactante
Idioma:
Inglés
/
Español
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2019
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
Institución/País de afiliación:
Hospital Garrahan/AR
/
Hospital Italiano de Buenos Aires/AR
/
Hospital Sor María Ludovica/AR
/
Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez/AR
/
Laboratorio Chamoles/AR
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