Mucopolisacaridosis tipo VI: Reporte de tres casos y revisión de la literatura / Muchopolysaccharidosis VI: Report of three cases and literature review
Rev. méd. (La Paz)
; 25(2): 58-64, Jul. Dic., 2019.
Article
en Es
| LILACS
| ID: biblio-1102699
Biblioteca responsable:
BO39.1
RESUMEN
El síndrome de Maroteaux-Lamy es una de las mucopolisacaridosis menos frecuente, con una incidencia aproximada de 0.36 a 1.30 por cada 100,000 nacidos vivos. Causado por una mutación en el gen ARSB, que produce la deficiencia enzimática de arilsulfatasa Bocasionando acumulación de dermatán sulfato en las células. Clínicamente, los pacientes presentan afectación multiorgánica progresiva. En este trabajo presentamos tres pacientes de origen boliviano no emparentados con MPS VI. Adicionalmente revisamos 38 casos de pacientes con MPS VI reportados en literatura.
Palabras clave
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Mucopolisacaridosis VI
Idioma:
Es
Revista:
Rev. méd. (La Paz)
Asunto de la revista:
MEDICINA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article