Amenorrea primaria asociada a paciente con cariotipo 45 XX, ROB (13; 14) (q 10; q 10): presentación de un caso / Primary amenorrhea associated with a patient with karyotype 45 XX, ROB (13; 14) (q 10; q 10): case presentation
Rev. chil. endocrinol. diabetes
;
13(3): 102-104, 2020.
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-1116921
RESUMEN
La función ovárica depende de la expresión de múltiples genes, por lo que las anomalías del cromosoma X y los autosomas revisten gran importancia en la etiología de la insuficiencia ovárica primaria (IOP). Las translocaciones de autosomas en mujeres con IOP son muy raras y solo se han detectado tres casos dos translocaciones entre los cromosomas 2 y 15 en dos mujeres con cariotipo 46, XX, t (2, 15) (q32.3, q13.3)2; una translocación entre los cromosomas 13 y 14 en una mujer con cariotipo 45, XX, t (13; 14)3; por lo que nuestro caso sería el cuarto reporte de mujeres con translocaciones de autosomas e IOP.
ABSTRACT
Ovarian function depends on the expression of multiple genes, so Xchromosome abnormalities and autosomes are of great importance in the etiology of primary ovarian insufficiency (IOP). Autosomal translocations in women with IOP are very rare and only three cases have been detected two translocations between chromosomes 2 and 15 in two women with karyotype 46, XX, t (2, 15) (q32.3, q13.3)2; a translocation between chromosomes 13 and 14 in a woman with karyotype 45, XX, t (13; 14)3 , so our case would be the fourth report of women with autosomal translocations and IOP.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Aberraciones Cromosómicas
/
Insuficiencia Ovárica Primaria
/
Amenorrea
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. chil. endocrinol. diabetes
Asunto de la revista:
Endocrinologia
Año:
2020
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Ecuador
Institución/País de afiliación:
Hospital Teodoro Maldonado/EC
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