Rare presentation of Rothmund-Thomson syndrome with novel compound heterozygous mutations of the RECQL4 gene

Zhang, Xinyue; Geng, Songmei; Zheng, Yi

Zhang, Xinyue; Geng, Songmei; Zheng, Yi.

Afiliación

Zhang, Xinyue; XiAn Jiaotong University. Second Affiliated Hospital. Department of Dermatology. Shaanxi. CN
Geng, Songmei; XiAn Jiaotong University. Second Affiliated Hospital. Department of Dermatology. Shaanxi. CN
Zheng, Yi; XiAn Jiaotong University. Second Affiliated Hospital. Department of Dermatology. Shaanxi. CN

An. bras. dermatol ; 95(4): 538-540, July-Aug. 2020. graf

Article en En | LILACS, ColecionaSUS | ID: biblio-1130902

Biblioteca responsable: BR1.1

Asunto(s)

Humanos; Síndrome Rothmund-Thomson; RecQ Helicasas/genética; Mutación

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Texto completo: 1 Índice: LILACS Asunto principal: Síndrome Rothmund-Thomson / RecQ Helicasas Límite: Humans Idioma: En Revista: An. bras. dermatol Asunto de la revista: DERMATOLOGIA Año: 2020 Tipo del documento: Article

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