Genetic Aspects in Shoulder Disorders / Aspectos genéticos nas afecções do ombro
Rev. bras. ortop
;
55(5): 537-542, Sept.-Oct. 2020.
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: biblio-1144207
ABSTRACT
Abstract The influence of genetic inheritance has been increasingly investigated in shoulder disorders, such as rotator cuff injury, instability and frozen shoulder. Although the initial findings are enlightening, it is necessary to progressively build a database of genetic markers to catalog genomic profiles that, later, may contribute for predicting the risk of the disease, as well as to the development of better diagnostic and treatment tools. The present article seeks to update what is evidence of genetic studies in the literature for these diseases, from polymorphism analyses, expression of candidate genes in tissues and broad genomic association studies (GWAS). However, it is necessary to point out that there is great difficulty in replicating and using the findings, mainly due to the lack of statistical power, the high rate of false-positive results and the large number of variables involved.
RESUMO
Resumo A influência da herança genética tem sido cada vez mais investigada nas afecções do ombro, como a lesão do manguito rotador, instabilidade e ombro congelado. Ainda que os achados iniciais sejam pouco esclarecedores, é necessário construir progressivamente um banco de marcadores genéticos para catalogar perfis genômicos que, mais adiante, poderão contribuir para a previsão do risco da doença, desenvolvimento de melhores ferramentas de diagnóstico e tratamento. O presente artigo busca atualizar o que há de evidências de estudos genéticos na literatura para essas doenças, desde análises de polimorfismos, expressão de genes candidatos em tecidos e estudos de associação genômica ampla (GWAS, na sigla em inglês). Porém, é necessário apontar que existe grande dificuldade na replicação e utilização dos achados, principalmente em razão da falta de poder estatístico, da alta taxa de resultados falso-positivos e da grande quantidade de variáveis envolvidas.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Polimorfismo Genético
/
Hombro
/
Heridas y Lesiones
/
Bursitis
/
Marcadores Genéticos
/
Expresión Génica
/
Incidencia
/
Manguito de los Rotadores
/
Herencia
/
Diagnóstico
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de incidencia
/
Estudio pronóstico
Idioma:
Inglés
Revista:
Rev. bras. ortop
Asunto de la revista:
Ortopedia
Año:
2020
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Federal de São Paulo/BR
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