Detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico / Detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic liquid
NOVA publ. cient
;
18(33): 35-42, ene.-jun. 2020. graf
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: biblio-1149447
RESUMEN
Resumen Se analizó un resultado con alteración cromosómica tomado de una base de datos conformada por un total de 4755 muestras de líquido amniótico extraídos mediante amniocentesis con indicación de su médico tratante, riesgo sérico y edad materna avanzada. En este reporte se presenta la detección de un mosaico de trisomía 21 en líquido amniótico, mediante la técnica de Banda G donde se analizaron 20 metafases. Los resultados obtenidos documentan una composición cromosómica 47, XY+21 y 46, XY con una relación 9:11 respecto a las metafases analizadas, confirmándose así el diagnóstico del Síndrome de Down secundario a mosaico.
ABSTRACT
Abstract A result with chromosomal alteration was analyzed from a database consisting of a total of 4755 samples of amniotic fluid extracted by amniocentesis with indication of the attending physician, serum risk and advanced maternal age. This report presents the detection of a mosaicism of trisomy 21 in amniotic fluid, using G- Banding where 20 metaphases were analyzed. The results obtained document a chromosomal composition 47, XY + 21 and 46, XY with a 9:11 ratio with respect to the metaphases analyzed, confirming the diagnosis of Down syndrome secondary to mosaicism.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Down
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Idioma:
Español
Revista:
NOVA publ. cient
Asunto de la revista:
Bacteriología
/
Biologia
Año:
2020
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Colombia
/
Venezuela
Institución/País de afiliación:
Policlínica Metropolitana/VE
/
Universidad de La Sabana/CO
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