Síndrome de Ellis Van Creveld / Ellis Van Creveld syndrome
Rev. med. Risaralda
;
26(2): 160-165, jul.-dic. 2020. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS, COLNAL
| ID: biblio-1150025
RESUMEN
Resumen El síndrome de Ellis van Creveld es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por mutaciones en los genes ECV y ECV2, los cuales son importantes para el desarrollo osteocondral. A nivel mundial, se han reportado aproximadamente 300 casos ,presentándose con mayor frecuencia en poblaciones endogámicas. Se caracteriza por distrofias óseas, displasias ectodérmicas y malformaciones cardíacas. El diagnóstico clínico puede ser confirmado mediante pruebas moleculares. A continuación, se presenta el caso de una paciente diagnosticada con el síndrome, la cual fue evaluada de manera interdisciplinaria. Esta revisión permitió dar a conocer un nuevo caso de la patología, relacionar las manifestaciones clínicas de la paciente con la literatura y describir nuevos hallazgos que pueden correlacionarse con el síndrome.
ABSTRACT
Abstract Ellis Van Creveld syndrome is an autosomal recessive disorder, characterized by mutations of the genes ECV and ECV2, which are very important in the osteochondral development. Worldwide, there have been reported around 300 cases that are commonly evidenced in populations where endogamy is typical. It is clinically characterized by bone dystrophies, ectodermal dysplasias, and congenital heart defects; the diagnosis can be confirmed by molecular tests. In the lines below, a case of a patient that suffers from this syndrome, and that was examined in an interdisciplinary way will be presented. This review allows us to show a new case of this pathology, to relate the clinical symptoms of the patient with the existing literature, and to describe new findings that can be correlated with the Ellis Van Creveld condition.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Anomalías Congénitas
/
Síndrome de Ellis-Van Creveld
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Niño
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Rev. med. Risaralda
Asunto de la revista:
Medicina
/
Salud Pública
Año:
2020
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Colombia
Institución/País de afiliación:
Universidad del Cauca/CO
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