Vitamin D-dependent rickets (VDDR) type 1: case series of two siblings with a CYP27B1 mutation and review of the literature / Raquitismo dependente de vitamina D: tipo 1: série de casos de dois irmãos com mutação CYP27B1 e revisão da literatura
J. bras. nefrol
;
42(4): 494-497, Oct.-Dec. 2020. tab
Artículo
en Inglés, Portugués
| LILACS
| ID: biblio-1154624
ABSTRACT
Abstract Two siblings presented with clinical and biochemical features of rickets, initially suspected as hypophosphatemic rickets. There was no improvement initially, hence the siblings were reinvestigated and later diagnosed as having vitamin D-dependent rickets (VDDR) type 1 due to a rare mutation in the CYP27B1 gene encoding the 1α-hydroxylase enzyme. Both siblings improved with calcitriol supplementation. The initial presentation of VDDR is often confusing and algorithmic evaluation helps in diagnosis. We also present a brief review of the literature, including genetics.
RESUMO
Resumo Dois irmãos apresentaram características clínicas e bioquímicas do raquitismo, com suspeita clínica inicial de raquitismo hipofosfatêmico. Não houve melhora no início, portanto os irmãos foram reavaliados e, posteriormente, diagnosticados com raquitismo dependente de vitamina D (VDDR) tipo 1 devido a uma rara mutação no gene CYP27B1, que codifica a enzima 1a-hidroxilase. Ambos os irmãos melhoraram com a suplementação de calcitriol. A apresentação inicial do VDDR geralmente é confusa e a avaliação algorítmica ajuda no diagnóstico. Também apresentamos uma breve revisão da literatura, incluindo genética.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Raquitismo Hipofosfatémico Familiar
/
25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilasa
Límite:
Humanos
Idioma:
Inglés
/
Portugués
Revista:
J. bras. nefrol
Asunto de la revista:
Nefrología
Año:
2020
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
India
/
Corea del Sur
Institución/País de afiliación:
Lady Hardinge Medical College and associated Kalawati Saran Children Hospital/IN
/
Seoul National University Childrens Hospital/KR
/
University College of Medical Sciences/IN
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