Inmunodeficiencia combinada con compromiso cutáneo asociada a mutación en DOCK8 / Combined immunodeficiency with cutaneous manifestations associated with DOCK8 mutation
Arch. argent. pediatr
;
112(4): e147-e151, ago. 2014. tab, ilus
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1159615
RESUMEN
Diferentes inmunodeficiencias primarias se caracterizan por niveles elevados de IgE e infecciones cutáneas de origen viral. Describimos el caso de un niño de 2 años y 8 meses de edad, con inmunodeficiencia combinada, dermatitis y molusco contagioso diseminado. El paciente presentaba niveles aumentados de IgE, eosinofilia y marcada linfopenia a predominio de TCD8. Se encontraron alteraciones en los ensayos funcionales por cultivo y en la respuesta a la vacunación. Resultados normales de la proteína ZAP-70, funcionalidad NK y niveles de HLA I, tendientes a verificar alteraciones cuantitativas y funcionales de las células citotóxicas, llevaron a la sospecha de deficiencia en el gen DOCK8. El resultado positivo del estudio molecular, junto con las características clínicas e inmunológicas del paciente, confirmaron el diagnóstico de esta nueva inmunodeficiencia, que, de acuerdo con nuestro conocimiento, sería el primer caso diagnosticado en un hospital pediátrico en nuestro país.
ABSTRACT
Different primary immunodeficiencies present increased levels of IgE and cutaneous infections of viral etiology. We report a case of a 2 y, 8 m old boy with combined immunodeficiency, dermatitis and disseminated molluscum contagiosum. The patient presented high titers of IgE, eosinophilia and pronounced TCD8 lymphopenia. Impaired proliferation assays and abnormal antibody response to vaccination were found. Normal results of ZAP-70 protein, NK function, and HLA I levels, to test quantitatives and functional defects of cytotoxic cells, lead us to suspect a mutation in DOCK8 gene. Positive result in molecular study together with clinical and immunology features in the patient confirmed the diagnosis of this new immunodeficiency, being to the authors Ì knowledge the first case recorded in a paediatric hospital in our country.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedades de la Piel
/
Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido
/
Síndromes de Inmunodeficiencia
/
Mutación
Tipo de estudio:
Factores de riesgo
Límite:
Child, preschool
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
2014
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Argentina
Institución/País de afiliación:
Hospital General de Niños Pedro de Elizalde/AR
/
Hospital Nacional de Pediatría Dr. Juan P. Garrahan/AR
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