Your browser doesn't support javascript.
loading
Avances genómicos de la última década y su influencia en el enfoque diagnóstico de la discapacidad intelectual / Genomic advances in the last decade and their influence in the diagnosis of intellectual disability
Abarca Barriga, Hugo Hernán.
  • Abarca Barriga, Hugo Hernán; Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña. Lima. PE
Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.) ; 84(1): 33-50, ene-mar 2021. tab, graf
Artículo en Español | LILACS-Express | LILACS | ID: biblio-1251975
RESUMEN
RESUMEN La inteligencia humana es un rasgo poligénico (~1000 genes) con una influencia de cada gen aproximadamente ascendente al 0,1%. Es un atributo indispensable para el desarrollo personal, familiar, social y económico y tiene, además, una relación directamente proporcional al mantenimiento de la salud y a una mayor esperanza de vida. La discapacidad intelectual, consecuentemente, afecta todas estas áreas y constituye un problema de salud pública en varios países de Latinoamérica en los que exhibe una prevalencia mayor al 10%. La etiología de la discapacidad intelectual sea aislada o sindrómica, es genética hasta en un 85% de los casos; se diagnostica mediante las nuevas tecnologías de búsqueda en el genoma, tales como la secuenciación masiva y el análisis cromosómico por micromatrices. El diagnóstico etiológico de la discapacidad intelectual permite la selección de terapias específicas, la determinación del pronóstico y de riesgos de recurrencia familiar e individual.
ABSTRACT
SUMMARY Human intelligence is a polygenic trait (~1000 genes), with an approximate influence of 0.1% per every individual gen. It is an indispensable attribute for personal, familial, social, and economic development; furthermore, it is directly proportional to health maintenance and a longer life expectancy. Consequently, intellectual disability affects all these areas, and constitutes a public health problem in several Latin American countries where it shows a >10%. In ~85% of the patients, the etiology of intellectual disability, be that isolated or syndromic; it is mostly diagnosed through the new technological search studies of the genome, such as new generation sequencing and/or chromosomal microarray analysis. The clinical and etiological diagnosis of intellectual disability, when duly confirmed, allows the choice of specific treatment modalities, the precise determination of prognosis, and the estimation of individual or familial recurrence risks.


Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Factores de riesgo Idioma: Español Revista: Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.) Asunto de la revista: Neurología / Psiquiatria Año: 2021 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Perú Institución/País de afiliación: Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña/PE

Similares

MEDLINE

...
LILACS

LIS


Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Factores de riesgo Idioma: Español Revista: Rev. neuro-psiquiatr. (Impr.) Asunto de la revista: Neurología / Psiquiatria Año: 2021 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Perú Institución/País de afiliación: Instituto Nacional de Salud del Niño-Breña/PE