Déterminisme génétique de l'anosmie : Cas des populations Hadjaraï au Tchad

RESUMO

Introduction:L'anosmie a des causes diverses. Cette affection a été observée chez les «Hadjaraï», originaires de la région du Guéra au centre du Tchad. Le but de cette étude est de montrer l'origine génétique de l'anosmie et de déterminer son mode de transmission chez ces populations.Patients et Méthodes C'était une étude prospective et descriptive menée dans la ville de N'Djaménaau Tchad. L'étude a concerné 146 personnes anosmiques, toutes des Hadjaraï d'au moins 15 ans. Pour chaque patient, un pedigree a été réalisé. Nous avons tiré au hasard 30 pedigrees pour l'étude.Résultats L'ensemble de 30 pedigrees était composé de 485 personnes dont 161 anosmiques (93 hommes et 68 femmes).Dans tous les pedigrees, une personne anosmique de la deuxième ou troisième génération avait toujours un des parents anosmique excepté deux individus. La transmission de l'anosmie était verticale dans presque tous les pedigrees. Trois cas probables d'anosmie à pénétrance incomplète avaient été notés, donnant la pénétrance de la maladie à 0,98. La quasi-totalité des enfants issus des couples sains étaient indemnes. Dans trois quart des cas, les hommes malades mariés à des femmes sainesle transmettaient à leurs fils. Dans tous les pedigrees, une transmission de la maladie de père à enfants avait été notée.Conclusion: L'anosmie observée chez les « Hadjaraï » est d'origine génétique et se transmettrait selon le mode autosomique dominant, à pénétrance presque complète et à expressivité peu variable