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Porfiria hepato eritropoyética asociada a diabetes mellitus tipo 1: a propósito de un caso clínico / A clinical case of hepato-erythropoietic porphyria associated with type 1 diabetes mellitus / Relato de caso de porfiria hepato-eritropoiética associada a diabetes mellitus tipo 1
González Flores, Verónica; Zabala Chain, Cristina; Mastroianni Brum, Lucía; Cabrera Duarte, Ángela María; Lemes Arballo, Aída.
  • González Flores, Verónica; BPS. CRENADECER. Montevideo. UY
  • Zabala Chain, Cristina; BPS. CRENADECER. Montevideo. UY
  • Mastroianni Brum, Lucía; BPS. CRENADECER. Montevideo. UY
  • Cabrera Duarte, Ángela María; BPS. CRENADECER. Montevideo. UY
  • Lemes Arballo, Aída; BPS. CRENADECER. Montevideo. UY
Arch. pediatr. Urug ; 92(2): e307, dic. 2021. ilus, tab
Artículo en Español | LILACS, UY-BNMED, BNUY | ID: biblio-1339135
RESUMEN
Las porfirias son un grupo complejo y heterogéneo de defectos en la vía de la síntesis del hemo. La porfiria hepato eritropoyética es un subtipo muy poco frecuente y de presentación en la infancia, con compromiso cutáneo predominante. Describimos el caso clínico de una paciente de 5 años, que se presenta con lesiones cutáneas e hipertricosis, se confirma el diagnóstico por elevación de uroporfirinas en orina y secuenciación del gen UROD.
ABSTRACT
Porphyria is a complex and heterogeneous group of heme synthesis disorder. Hepato-erythropoietic porphyria is a very rare subtype that onsets in childhood, and shows predominant skin involvement. We describe the clinical case of a 5-year-old patient who showed skin lesions and hypertrichosis and whose diagnosis was confirmed due to increased uroporphyrins in urine and UROD gene sequencing
RESUMO
A porfiria é um grupo complexo e heterogêneo de distúrbios da síntese do grupo heme. A porfiria hepato-eritropoiética é um subtipo muito raro que se inicia na infância e mostra envolvimento predominante da pele. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 5 anos que apresentou lesões cutâneas e hipertricose e cujo diagnóstico foi confirmado por aumento de uroporfirinas na urina e sequenciamento do gene UROD.
Asunto(s)


Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Vesícula / Porfiria Hepatoeritropoyética / Diabetes Mellitus Tipo 1 / Hipertricosis Tipo de estudio: Factores de riesgo Límite: Child, preschool / Femenino / Humanos Idioma: Español Revista: Arch. pediatr. Urug Asunto de la revista: Pediatría Año: 2021 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Uruguay Institución/País de afiliación: BPS/UY

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