The history behind ALS type 8: from the first phenotype description to the discovery of VAPB mutation / A história por detrás da ELA tipo 8: da primeira descrição do fenótipo à descoberta da mutação VAPB
Arq. neuropsiquiatr
;
79(8): 743-747, Aug. 2021. graf
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: biblio-1339225
ABSTRACT
ABSTRACT Over the past 68 years, the Finkel type late-onset adult autosomal dominant spinal muscular atrophy (SMA) that is allelic with amyotrophic lateral sclerosis-8 (ALS8) gained a genotype-phenotype correlation among the motor neuron diseases through the work of groups led by Zatz and Marques Jr.
RESUMO
RESUMO Nos últimos 68 anos, a atrofia muscular espinhal (AME), autossômica dominante, de início tardio, em adultos, conhecida como doença de Finkel, que é alélica com esclerose lateral amiotrófica tipo 8 (ELA8), ganhou uma correlação fenotípica e genotípica dentre as doenças do neurônio motor, a partir da colaboração dos grupos de Zatz e Marques Jr.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Atrofia Muscular Espinal
/
Esclerosis Amiotrófica Lateral
Límite:
Humanos
Idioma:
Inglés
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
2021
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade Estadual do Rio de Janeiro/BR
/
Universidade Federal do Paraná/BR
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