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Myhre Syndrome Misdiagnosed as Marfan Syndrome: an Educational Presentation
Li, Jinrong; Zhu, Tao; Yang, Sufei; Yang, Fan; Wu, Jinhui; Xiong, Fei.
  • Li, Jinrong; Sichuan University. West China Second University Hospital. Department of Pediatrics. Chengdu. CN
  • Zhu, Tao; Sichuan University. West China Second University Hospital. Department of Pediatrics. Chengdu. CN
  • Yang, Sufei; Sichuan University. West China Second University Hospital. Department of Pediatrics. Chengdu. CN
  • Yang, Fan; Sichuan University. West China Second University Hospital. Department of Pediatrics. Chengdu. CN
  • Wu, Jinhui; Sichuan University. West China Second University Hospital. Department of Pediatrics. Chengdu. CN
  • Xiong, Fei; Sichuan University. West China Second University Hospital. Department of Pediatrics. Chengdu. CN
Rev. bras. cir. cardiovasc ; 36(5): 700-702, Sept.-Oct. 2021. tab, graf
Artículo en Inglés | LILACS | ID: biblio-1351652
ABSTRACT
Abstract A 32-month-old girl with patent ductus arteriosus, false tendon of left ventricle, mild pulmonary hypertension, and chronic cardiac insufficiency (cardiac function level I-II) was misdiagnosed with Marfan Syndrome and there was no improvement in her physical growth after operation for this disease. The preterm baby was finally diagnosed with Myhre Syndrome by clinical phenotypes and mutation of SMAD4 gene.
Asunto(s)


Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Deformidades Congénitas de la Mano / Síndrome de Marfan Tipo de estudio: Estudio diagnóstico Límite: Child, preschool / Femenino / Humanos Idioma: Inglés Revista: Rev. bras. cir. cardiovasc Asunto de la revista: Cardiología / Cirugía General Año: 2021 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: China Institución/País de afiliación: Sichuan University/CN

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