Isolated Left Ventricular Apical Hypoplasia without Lamin A/C Gene Mutation
Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.)
;
35(1): 136-139, Jan.-Feb. 2022. graf
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: biblio-1356313
ABSTRACT
Abstract Isolated left ventricular apical hypoplasia is a rare cardiomyopathy, with a broad range of clinical presentations. Since this entity was already described in association with osteomuscular diseases, mutation in the Lamin A/C gene has been regarded as a possible cause of this disease. This study describes the case of an asymptomatic teenager with isolated left ventricular apical hypoplasia and arthrogriposis but with no mutations in the entire Lamin A/C gene.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Lamina Tipo A
/
No Compactación Aislada del Miocardio Ventricular
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de etiología
Límite:
Adolescente
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglés
Revista:
Int. j. cardiovasc. sci. (Impr.)
Asunto de la revista:
Cardiología
Año:
2022
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Institución/País de afiliación:
Universidade de São Paulo/BR
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